根据国内外文献，胚胎染色体异常占自然流产的 40% 至 60%。约 70% 的胚胎在着床前或着床后死亡，染色体非整倍体被认为是导致着床率低和胚胎早期丢失的重要原因。什么是染色体异常？染色体是细胞核的基本物质，也是基因的载体。染色体异常也称为染色体发育不良。1956 年，美籍华人蒋有兴发现了 46 条人类染色体。
于 1970 年等到了第一张公开发表的人类染色体条带照片。
染色体畸变的发病机制尚不清楚，可能是由于细胞分裂后期染色体不连接，也可能是染色体在体内外界各种因素的影响下断裂再连接。关于染色体异常，我们可以用一个生动的比喻来解释：要建一座 5 层楼的图书馆，要规定每一层的房间数。结果，建了 6 层或 4 层，即染色体多了或少了；或者第五层少了一个房间，第三层多了一个房间，这就是染色体片段的错位。胚胎基因缺陷大、染色体数目异常和致死率高是导致早期流产的主要原因。染色体异常的原因
物理因素：电离辐射因染色体不分离而备受关注。实验表明，长期电离辐射容易导致染色体畸变，如染色体异位、双线染色体缺失等。
化学因素：人们在日常生活中会接触到各种化学物质，有些是天然产物，有些是人工合成的，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，进而导致染色体畸变。
生物因素：病毒在处理培养细胞时，往往会导致各种染色体畸变，包括断裂、破碎和交换。
孕妇年龄影响： 高龄孕妇卵巢功能退化，卵子可能发生多种衰老变化，影响染色体在成熟分裂中的关系和分裂后期的作用，促进染色体之间的不连接。
遗传因素：染色体异常可呈现家族性倾向，这表明染色体畸变与遗传有关。
自身免疫性疾病：在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族性染色体异常密切相关。
染色体异常的治疗和预防治疗难度大，疗效不理想，治疗先天性智力低下效果不明显药物，可以尝试中医治疗和康复训练。对于代生代怀服务，选择借卵代怀或代生男孩服务可能提供解决方案，但需考虑代生费用。
孕前预防预防是治疗难点中较为重要的一环。预防措施包括遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性流产。
孕期羊水诊断 如果胎儿有问题，至少要尽快发现。羊水诊断是检查胎儿是否存在先天性染色体缺陷的一种方法。
染色体数目异常导致流产 一些自然流产的妇女到我们诊所进行检查时，往往会发现胚胎染色体异常，如染色体数目异常。她们想知道："我们夫妇的染色体都是正常的，为什么会出现这种情况？" 事实上，这种情况非常普遍。在代怀和供卵代怀过程中，染色体筛查是关键步骤。
如果一对夫妇确实发现了染色体问题，在人群中的发生率相对较低，但在不孕症、胎停育或自然流产患者中仍会发现染色体异常。
例如，自然流产的众多原因之一就是染色体异常，即夫妻双方或其中一方的绒毛或流产胚胎的染色体异常。
染色体数目异常主要是由于父母一方配子的形成或受精卵在孕早期分裂时染色体未分离，导致一条染色体的增加或减少，即三体综合征或单体综合征。换句话说，这种妊娠是精子或 卵子 的问题，而不是夫妇本身的染色体原因。染色体数目异常是导致胚胎早产的主要原因，因为染色体数目异常的胚胎具有较大的遗传缺陷，致死率很高。
畸形儿也是由染色体异常引起的 据国内外统计，染色体异常占流产胚胎的 40%~60%，占死胎的 8%‰。在各种染色体异常中，染色体平衡易位较为常见。染色体平衡易位是染色体结构的重组，基本上不涉及遗传物质的丢失。因此，表型正常、临床体检无阳性体征的携带者往往无法及时得到妥善处理。只有通过细胞遗传学分析，才能正确合理地解释这类妇女的妊娠失败和生殖畸形。我国普通人群染色体异常的发生率为0.5%～1%，而有不良孕产史者染色体异常的发生率明显高于普通人群，文献报道的发生率为2%～10%。
平衡染色体易位携带者在生殖减数分裂过程中可能会出现染色体缺失或重复。当与正常配子结合时，合子可能全部或部分形成三体或单体，其中大部分不能存活，导致流产、畸形和死胎。平衡易位携带者表型正常，但在配子形成过程中，其中一个是完全正常的合子，后代正常，另一个是平衡易位携带合子，理论上可形成 18 个不同的合子。一般来说，由此产生的个体表型正常，但可能导致畸形或流产。其余 16 个单倍群，要么部分缺失，要么部分重复，分别表现为流产、死胎和畸形，无法存活。
如果成年人染色体异常或年龄较大准备怀孕，建议使用第三代试管婴儿PGS 技术进行胚胎筛查。这有助于提高代怀男孩服务和借卵代怀的成功率，同时管理代生费用。